MALATTIE RARE: ARTOGRIPOSI MULTIPLA

L’artrogriposi prende origine dalla denominazione di Sindrome di Marfan che venne descritta dal Dr. Marfan nel XIX secolo e da lui prese il nome.

 In seguito la definizione della Sindrome di Marfan si differenziò dall’artrogriposi multipla che in definitiva è una malattia rara, congenita di non facile gestione e di difficile diagnosi differenziale, che richiede una azione coordinata e multidisciplinare tra numerosi specialisti (pediatra, ortopedico, neurologo, radiologo, fisioterapista).

La AMC L’artrogriposi multipla congenita è una sindrome caratterizzata da multiple contratture articolari presenti alla nascita in due o più regioni anatomiche. Le contratture solitamente non sono progressive e si presenta con una frequenza di 1:3.000 nati vivi e può essere suddivisa in tre grandi gruppi:

Gruppo 1: contratture localizzate principalmente agli arti.

Gruppo 2: contratture agli arti associate ad anomalie in altre parti del corpo (multiple forme di pterygio).

Gruppo 3: contratture agli arti associate a gravi disfunzioni del sistema nervoso centrale

Per riconoscerla è molto importante l’anamnesi familiare, prenatale e la valutazione del neonato.

 Quali sono le cause?

 Posso essere varie. Un deficit neurologico sia centrale che periferico; una miopatia; una malformazione articolare e a livello scheletrico etc..

Quali sono gli organi che possono essere interessati?

  • Organi genitali (criptorchidismo)
  • Apparato scheletrico
  • Inefficienze estetiche (naso schiacciato, emangioma al centro del volto)
  • Sistema visivo (occhi piccoli, opacità corneale, strabismo)
  • Deficit della parete muscolare addominale con ernia inguinale o ombelicale
  • Deficit del sistema nervoso centrale

 

Esiste una cura?

Attualmente non esiste una vera e propria cura, ma si possono attenuare i sintomi e le complicanze, dunque bisogna monitorare lo sviluppo del bambino curando con attenzione la crescita degli arti affetti, la eventuale progressione delle contratture, lo sviluppo intellettuale.

Fisioterapia, logopedia, ortesi e chirurgia ortopedica sono i mezzi cui talvolta i medici devono ricorrere per migliorare la qualità di vita di questi pazienti.

 

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