L’artrogriposi prende origine dalla denominazione di Sindrome di Marfan che venne descritta dal Dr. Marfan nel XIX secolo e da lui prese il nome.
In seguito la definizione della Sindrome di Marfan si differenziò dall’artrogriposi multipla che in definitiva è una malattia rara, congenita di non facile gestione e di difficile diagnosi differenziale, che richiede una azione coordinata e multidisciplinare tra numerosi specialisti (pediatra, ortopedico, neurologo, radiologo, fisioterapista).
La AMC L’artrogriposi multipla congenita è una sindrome caratterizzata da multiple contratture articolari presenti alla nascita in due o più regioni anatomiche. Le contratture solitamente non sono progressive e si presenta con una frequenza di 1:3.000 nati vivi e può essere suddivisa in tre grandi gruppi:
Gruppo 1: contratture localizzate principalmente agli arti.
Gruppo 2: contratture agli arti associate ad anomalie in altre parti del corpo (multiple forme di pterygio).
Gruppo 3: contratture agli arti associate a gravi disfunzioni del sistema nervoso centrale
Per riconoscerla è molto importante l’anamnesi familiare, prenatale e la valutazione del neonato.
Quali sono le cause?
Posso essere varie. Un deficit neurologico sia centrale che periferico; una miopatia; una malformazione articolare e a livello scheletrico etc..
Quali sono gli organi che possono essere interessati?
- Organi genitali (criptorchidismo)
- Apparato scheletrico
- Inefficienze estetiche (naso schiacciato, emangioma al centro del volto)
- Sistema visivo (occhi piccoli, opacità corneale, strabismo)
- Deficit della parete muscolare addominale con ernia inguinale o ombelicale
- Deficit del sistema nervoso centrale
Esiste una cura?
Attualmente non esiste una vera e propria cura, ma si possono attenuare i sintomi e le complicanze, dunque bisogna monitorare lo sviluppo del bambino curando con attenzione la crescita degli arti affetti, la eventuale progressione delle contratture, lo sviluppo intellettuale.
Fisioterapia, logopedia, ortesi e chirurgia ortopedica sono i mezzi cui talvolta i medici devono ricorrere per migliorare la qualità di vita di questi pazienti.
Il Mondo di Dora Millaci 